Понимание Мышечной Дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна

является наиболее распространенным фатальным генетическим заболеванием, которое как правило диагностируется в раннем детском возрасте и затрагивает примерно 1 из каждых 3 500 новорожденных мальчиков (около 20 000 новых случаев каждый год во всем мире). Поскольку ген Дистрофин располагается на Х-хромосоме, в первую очередь это заболевание затрагивает мальчиков, независимо от расы и культуры.

Мышечная дистрофия Дюшена вызвана мутацией в гене, который кодирует дистрофин*. Поскольку дистрофин* отсутствует, мышечные клетки легко повреждаются, что приводит к постепенной потере выносливости и мышечной слабости. Мышечная дистрофия Дюшена приводит также к серьезным медицинским проблемам, особенно к проблемам сердца и легких. Молодые люди при МДД обычно доживают до 20 лет, однако, за последние десятилетия, благодаря своевременной диагностики и правильному ведению заболевания медицинским персоналом и учитывая ежедневные потребности больного, качество и продолжительность жизни значительно увеличилась.

Мышечная дистрофия Дюшена может передаваться от родителя к ребенку, но примерно 35% случаев происходят из-за спонтанной мутации. Другими словами, это может затронуть любого. Несмотря на то, что на сегодняшний день существуют медицинские методы лечения, которые могут замедлить процесс прогрессирования заболевания, в настоящее время лекарств для полного исцеления от МДД нет.