Всероссийское общество редких заболеваний (ВООЗ)

RSS Новости

  • Обнаружена новая приводящая к умственной отсталости генетическая мутация
    Научные работники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» (МГНЦ) обнаружили новую генетическую мутацию, которая приводит к умственной отсталости. Совместно со швейцарскими коллегами они описали новый синдром. Обнаружить новую мутацию удалось с помощью нового метода секвенирования, когда читаются все гены ребенка и его родителей.   В лаборатории редактирования генома проводят полное исследование экзома пациентов […]
  • Изменен порядок закупок лекарств, назначенных врачебной комиссией
      С 1 июля 2019 г. вступили в силу поправки в ФЗ №44 «О контрактной  системе». Теперь лекарственные препараты, назначенные врачебной комиссией, без процедуры торгов можно купить на сумму до одного миллиона рублей.    Соответствующая поправка внесена в п.28 ст.93.  Также без конкурсных процедур можно закупить лекарства у единственного поставщика на сумму до 300 тыс. […]
  • Екатерина Захарова: «Величие конкретного ученого зависит от того, насколько он затормозил развитие науки»
    Текст создан в рамках проекта «Завлабы»: редакция PCR.news задает вопросы руководителям лабораторий, отделов и научных групп. Что бы вы сделали, если бы были всемогущи? Как должен выглядеть идеальный мир через 50 лет? Что вам не дает покоя? Какому главному правилу вы можете научить начинающих исследователей? И так далее.   Екатерина Захарова  д.м.н., зав. лабораторией наследственных […]
  • SANOFI РЕГИСТРИРУЕТ В РОССИИ САМЫЙ ДОРОГОЙ В МИРЕ ПРЕПАРАТ ОТ МУКОВИСЦИДОЗА
    Французская Sanofi, выступающая в России дистрибьютором продукции американской Vertex, 30 июля 2019 года подала в Минздрав РФ заявку на регистрацию препарата от муковисцидоза Orkambi (lumacaftor+ivacaftor). Стоимость упаковки Orkambi в США составляет около $20 тысяч, а годовой терапии одного пациента – свыше $270 тысяч.     Sanofi в феврале 2019 года анонсировала сотрудничество с Vertex по […]
  • Совфед: через два года из федерального бюджета будут оплачивать лечение всех орфанных заболеваний
    Сегодня в МИА «Россия сегодня» состоялась пресс конференция председателя Комитета Совета Федерации по социальной политике Валерия Рязанского.    Валерий Рязанский | Фото: council.gov.ru   В ходе мероприятия сенатор подвел итоги работы весенней сессии Совфеда. В частности, он напомнил, что в 2019 г. финансирование 5 ВЗН было передано на федеральный уровень, на что было выделено дополнительно […]