История Максима

 

Виктория, расскажите о Вашем сыне.

Максимка, мое любимое солнышко, единственный, долгожданный сынок. Мне было уже 34 года, когда на свет появилось это голубоглазое чудо. Роды были быстрые, сынок родился очень слабеньким и после роддома мы сразу оказались в больнице. Там мы встретили, на удивление, хороших врачей и через месяц нас выписали домой почти здоровыми. Поставили на учет к неврологу и началось... Пошел, сел чуть позже других, но в пределах возрастных норм. «Он просто спокойный и медлительный» - твердили в один голос врачи.

Когда Вы заподозрили, что с Максимом что-то не так и когда он был диагностирован мышечной дистрофией Дюшенна?

Диагностика у нас прошла «очень быстро»! В 2,5 года мы пошли в детский сад коррекционного типа по причине плоско вальгусных стоп. Максимка в садике был медлительнее других детей, не бегал, не прыгал, быстро уставал и опять все списывалось на лень и неуклюжесть. Стала заметна утиная походка, почти перестал подниматься по лестницам. Когда сыну исполнилось пять лет, у меня уже не осталось никаких сомнений, что сын болен. Но чем , как это выяснить, где искать врачей, которые захотят разговаривать?

И начался наш долгий путь по кабинетам, от ортопеда к неврологу и так по кругу целый год. Нам было уже 6,5 лет, когда, с боем, удалось взять направление к неврологу в областную детскую больницу. Долгий получасовой путь на второй этаж к зав.отделением неврологии пройден, беглый осмотр и констатация факта — Миопатия Дюшенна и все... Отправила к зав.генетическим отделением. Пришли. «Если хотите можете сдать кровь на генетику».

Слыша слова от врача, что у сына редкое генетическое заболевание, оказывалась ли Вам поддержка со стороны врача?

Когда  зав.отделением неврологии озвучила нам клинический диагноз, то просто сказала: « Отдайте сына в интернат и родите себе другого, а этот все равно не жилец, с такой болезнью. Если еще что-то интересует, почитайте в интернете». С этими словами она выпроводила нас за дверь. Генетик сделал то же самое,  спасибо, что хоть кровь взял на анализ, как я им была тогда благодарна... Пришел результат анализа, ответ положительный, диагноз есть, не лечится, идите, ждите, мы вам больше не нужны - это ответ врачей на все мои вопросы.

Прошло долгих три года, когда мне удалось выяснить через других родителей, что оказывается есть такое слово «квота» и по ней можно бесплатно поехать в Москву. Попали мы туда уже после перелома ноги, сидя в инвалидном кресле, в 2015 году. И только там, я узнала все про болезнь и про генетический анализ, который мы сдали в Генотеке. Результат — стоп-кодон 9 экзона.

Как поменялась Ваша жизнь и жизнь вашей семьи с приходом в нее МДД?

Небо поменялось с землей местами.  Все цвета стали одного, черного- черного, цвета! Время шло, сынуля стал терять подвижность, поправился, а надо было жить и бороться за жизнь Максима, стало не до сантиментов. Если не я, то кто? Со временем все встало на свои места, насколько это возможно при нашей болезни. Мы просто живем отличной от других людей жизнью. Стараюсь делать все для своего сына, что бы ему было комфортно.

Пошли в школу для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата. С обычной школой не повезло — злые дети, родители, учителя. Мне не хотелось травмировать еще и психику Максима. Школа была далеко, приходилось вставать в 5 утра, идти на остановку, стоять в очереди на автобус — это было 2 года ада адского. Ушли на домашнее обучение, не пошло... учителя отказывались ходить. Сейчас обучение сына полностью дистанционно.  Мой Максимка очень любознательный мальчик, хорошо учится, любит собирать Лего, с удовольствием играет в компьютерные игры, как и все мальчишки в его возрасте. Мечтает переехать в другой дом, чтобы у него была своя комната и увидеть море.

Расскажите, проводили ли Вы какие-нибудь мероприятия по осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна?

Нет, мы не проводили никаких мероприятий ко дню осведомленности о МДД. Мы ведем довольно замкнутый образ жизни. Хожу по министерствам, раздаю брошюры о МДД, только вот это ничего не приносит. Хочется чего-то большего, кричать всем и каждому, что есть такие дети, как мой сын! Не проходите мимо! Только плохо получается. Я просто не знаю, как мне все это организовать. Но  я обязательно буду пробовать,  на месте сидеть нельзя! Нет у меня организаторских способностей, даже друзей не могу организовать.

Что бы Вы посоветовали семьям, недавно столкнувшимися с мышечной дистрофией Дюшенна?

НЕ СДАВАТЬСЯ!!! НЕ ПАДАТЬ ДУХОМ, НИКОГДА И НЕ ПЕРЕД ЧЕМ! Бороться за жизнь ваших детей, ведь кроме вас этого никто не сделает, дети полностью зависят от вас. Вы не имеете права их подвести!

Сейчас очень много информации, которая помогает правильно бороться с болезнью. Если бы шесть лет назад у меня были такие знания, такие девочки, как в Родительском проекте, мой сын не сел бы в инвалидную коляску в 9 лет. Просто тогда я ничего не знала. Сейчас есть информация, а она дорогого стоит для наших детей. Не слушайте глупых врачей, которые не хотят ничего знать и учиться. Просто живете и будьте всегда рядом со своим ребенком, и берегите его, как только вы сможете это сделать!

 

Виктория Филюшова, мама Максима