Диагностика

У каждой семьи своя история.

Многие родители узнают о диагнозе своего ребенка только после нескольких месяцев или лет визитов к врачу. Каждый ребенок развивается в своем собственном темпе, поэтому педиатр может не предпринять немедленных действий, когда ваш ребенок не может долго сидеть, стоять или ходить. Однако, с течением времени, задержки в физическом развитии, наблюдаемые у детей с мышечной дистрофией Дюшенна, становятся более тревожными.

Процесс диагностики часто включает в себя ряд шагов для подтверждения МДД. Получение официального диагноза и понимания специфической мутации вашего ребенка является критическим шагом в определении пути ухода, будь то ведение заболевания или участие в клинических испытаниях.

 

Диагностика МДД:

* Наблюдение за признаками и симптомами.

* Анализ крови на определение повышенного уровня фермента в крови (креатин Киназа или СК тест). Высокий уровень в крови может указывать на проблему с мышцами, но не может с достоверной точностью подтвердить диагноз МДД.

* Направление к специалисту (невролог).

* Генетический тест. Анализируется ДНК пациента, чтобы увидеть, есть ли мутация в гене дистрофина. Если есть мутация, этот тест показывает и тип мутации.

* Биопсия мышцы (если есть необходимость). В случае, если генетический тест не указывает на мутации, биопсия позволяет определить наличие, отсутствие, количество и расположение дистрофина в мышечной ткани.

 

Услышать новость о том, что вашему ребенку был поставлен диагноз МДД, всегда трудно.

Скорее всего, будет период печали и перестройки ежедневного уклада жизни, когда вы узнаете больше о влиянии болезни на вашего ребенка и вашу семью. Тем не менее, семьи, живущие с МДД создали мощное и поддерживающее сообщество, которое хочет помочь.

Важно, чтобы семьи имели понимание о различных аспектах заболевания. Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка и, возможно, с генетическим консультантом, который поможет вам понять, что этот диагноз означает для вас и вашей семьи. Есть много ресурсов, которые помогут вам пройтись по этапам заболевания и предоставят вам информацию, которая необходима, чтобы подготовить вас к будущему.