История Лёвочки

-Расскажите о вашем сыне.

Нашего сына зовут Лев, и ему 2 года 3 месяца. Мы назвали его в честь моего дедушки! Да, у нас 2 Льва: очень большой и очень маленький)) Они оба наша гордость!
Лёвочка очень долгожданный, единственный сынок у нас в семье. Мы многое прошли и ждали его целых 7 лет. Наше самое дорогое сокровище! Лёва у нас родился экстренно и совсем маленький, недоношенный. Выхаживая его после реанимации  и патологии новорожденных, мы чувствовали себя на пределе возможностей. И даже не подозревали о том, что еще нам предстоит...
Когда Лёвочка, после многочисленных массажей, стал постепенно ползать, сидеть, вставать, сам пошел - радости не было предела. Все это сынок делал с задержкой, но у нас было твердое понимание: это из-за недоношенности, все нормализуется, все непременно будет лучше, чем у других! Каждое его достижение - наша самая значимая победа! Сейчас сынок очень жизнерадостный, контактный, доброжелательный малыш, очень смышленый, маленький наш помощничек.

- Когда у него была диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна?

Окончательный диагноз нам поставили в феврале 2019 года.

Когда вы заподозрили, что с вашим мальчиком что то не так?

После 1 года мы сдали биохимию по рекомендации врача-педиатра из кабинета катамнеза Филатовской больницы (там Лёву наблюдали после реанимации и патологии новорожденных). В результатах были завышенные в несколько раз показатели АЛТ, АСТ. Все врачи вокруг говорили, что такое бывает, не переживайте, может что-то съел, все нормализуется. В районной поликлинике вообще сказали, что мы зря тратим время и нервы. По ребенку они ничего плохого не видели, а просто так направления на биохимию не дают. А наши платные анализы - пустые траты денег.
Полгода показатели не уменьшались.
Далее нам порекомендовали обратиться в Морозовскую больницу, в отделение гастроэнтерологии. Там мы полностью обследовались на предмет расстройства печени и всего, что могло на это расстройство повлиять. После многочисленных анализов, узи и мрт врач ничего не нашел. Отпустил на 3 месяца и попросил вернуться для проведения повторного аналогичного обследования, с диагнозом “криптогенный гепатит”...
После больницы мы сами несколько раз сдали биохимию - АЛТ и АСТ были по-прежнему завышены. Тогда мы стали искать способ понять ситуацию через знакомых врачей. Нам порекомендовали гепатолога из НИИ питания, который, в свою очередь, направил нас к генетику. Генетик предположил наличие у Лёвы мышечной дистрофии Дюшенна. По результатам полного секвенирования гена дистрофина, Леве был поставлен соответствующий диагноз.

Оказывалась ли вам поддержка со стороны врача, когда был озвучен диагноз о редком генетическом заболевании Лёвочки?

Как таковой поддержки от врача мы не получили. Нам просто сказали, что пока вы не примете диагноз, предметного разговора не получится. "Хотите - к психологу идите, а потом уже снова ко мне", - было сказано нам. В этом есть своя правда, наверное....

Конечно, поначалу было очень трудно, да и сейчас тоже. Особенно учитывая, каким образом сынок нам достался... Все эти бесконечные вопросы самим себе и кому-то свыше, бессилие и невозможность ничего изменить, отменить диагноз.⁃ Как изменилась ваша и жизнь вашей семьи с приходом в неё мышечной дистрофии Дюшенна?

Жизнь поменялась, и очень сильно! Сын пока маленький, но мы рано обнаружили диагноз и можем успеть принять и реализовать ряд решений, чтобы повысить качество жизни и ухода для Лёвочки в дальнейшем. Это тяжело психологически.
Мы стали все больше погружаться в информационное поле по заболеванию, т. к. в нашей стране родители должны сами знать очень многое, чтобы уметь отстоять свои права, избежать ошибок незнающих и не желающих брать на себя ответственность врачей, особенно в районных поликлиниках. Стали общаться в родительском проекте, где находится около 300 семей-родителей мальчиков с диагнозом “мышечная дистрофия Дюшенна”.

Как вы адаптировали свою жизнь и жизнь вашего сына под новые условия?

На данный момент наш Левочка — просто ребёнок, еще совсем малыш, чтобы понимать, что с ним происходит. Поэтому мы стараемся потихоньку приучать его к необходимым упражнениям, записались в бассейн. Постоянно изучаем стадии заболевания, учимся правильно ухаживать за таким ребёнком, чтобы максимально помогать сыну и сделать все вовремя.

⁃ Расскажите, проводили ли вы какие-нибудь мероприятия по осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна?

Ну, громким словом "мероприятия" это не назовёшь, но в соцсетях я публикую информацию о заболевании, делаю репосты других родителей.
Также стараюсь принимать посильное участие в родительском проекте, общаться с неравнодушными врачами.

⁃ И последнее... Что бы вы посоветовали семьям, недавно столкнувшимся с мышечной дистрофией Дюшенна?

Прежде всего, несмотря на шок, нужно  самостоятельно овладеть знаниями о заболевании. Придётся пропустить через себя тонну информации, понять, какие меры необходимо принимать сейчас, на ближайшее и отдаленное будущее. Сейчас в этом плане оказывается хорошая поддержка со стороны родительского проекта, а также существуют информационные ресурсы в интернете. Нужно понимание всех этапов заболевания, чтобы всегда держать руку на пульсе, не дожидаясь, что это будет делать за вас врач или кто-то ещё.  Очень хорошо, когда рядом есть родные близкие люди, готовые выслушать, понять, помочь хотя бы добрым словом, адекватной поддержкой: такие люди в данной ситуации - наше богатство!

И как бы не было трудно, и не казалось бесполезной затеей, но все же надо найти время и силы для психолога или даже психиатра (а лучше и того, и другого), чтобы немного поддержать себя и помочь себе не впасть в тяжелейшую депрессию. Ведь дальше будет только труднее, а мы должны, нет - обязаны делать жизнь наших мальчиков дольше, лучше, радостней!
Светлана Остраменская, мама Лёвочки

ЕМС

На базе Европейского Медицинского Центра (ЕМС) в Москве ведет работу ЦЕНТР по курации пациентов с миодистрофией Дюшенна -Беккера. Обследования осуществляются амбулаторно или в стационаре 1-2 дня.

На протяжении 2019 года работа ведется на коммерческой основе по двум направлениям:

  • Полное обследование на базе ЕМС
  • Обследования согласно списку в других клиниках (по выбору родителей) с последующей оценкой результатов в ЕМС, осмотром ребенка и назначением лечения.

Работа центра включает в себя:

  • наблюдение невролога, ортопеда, реабилитолога
  • назначение стероидной терапии, коррекция ее, осуществление медицинской поддержки на этапе лечения стероидами
  • оценка состояния согласно международному протоколу, оценка результатов дополнительных обследований, проведенных на базе ЕМС или вне его
  • коррекция терапии на основании результатов обследования, изменения состояния пациентов, рекомендации по тактике дальнейшего лечения, обследованиям.

Врач-куратор направления: врач - невролог Европейского медицинского центра Носко Анастасия Сергеевна.

На данный момент по данной программе центр принимает пациентов детского возраста от 0 до 18 лет.

В 2020 году планируется начало работы по программе Государственных гарантий ВМП.

Бесплатное генотипирование больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера»

В Москве, на базе ФГБНУ Медико-Генетического Научного Центра при поддержке фармацевтической компании PTC Therapeutics, Inc для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна есть возможность бесплатно провести генетический скрининг.

В программе по «Бесплатному генотипированию больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера» могут принять участие пациенты, рожденные не ранее 2009 года и в случае, когда диагноз не подтвержден генетическим тестом.

При мышечной дистрофии Дюшенна подтверждение диагноза и поиск поломки, которая привела к заболеванию, имеет важное значение.  Тестирование проводится путем молекулярно - генетического скрининга с соблюдением последовательного алгоритма для поиска видов мутации в гене дистрофин, а именно: делеций, дупликаций и точечных мутаций.

Для справки:

Делеции - хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. 

Дупликации - разновидность хромосомных перестроек, при которых участок хромосомы оказывается удвоенным.

Точечные мутации - мутации в ДНК или РНК, для которых характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов.

Важность генетического скрининга играет очень важную роль.

На сегодняшний день в мире проводятся ряд клинических исследований, направленных на коррекцию определенных генетических мутаций, вызывающих МДД. Необходимо пройти генетический анализ, чтобы понять, подходите ли вы для участия в таких исследованиях.

При установлении генетической мутации, матерям пациентов также следует пройти генетическое исследование, чтобы определить, являются ли они носителями. Это также касается и других членов семьи женского пола (сестры, дочери, тети, двоюродные сестры). Владение данной информацией позволит семье оценить риск рождения других детей с мышечной дистрофией Дюшенна и принять решения относительно предродового диагноза.

С более подробной информацией, можно ознакомиться здесь:

Родительский проект стал членом альянса TREAT-NMD

 

Сегодня Родительский проект стал членом TREAT-NMD, европейского альянса по нервно-мышечным заболеваниям, и, в частности, по мышечной дистрофии Дюшенна. http://www.treat-nmd.eu/about/membership/organizations/

TREAT-NMD – это альянс, который фокусирует свою работу на нервно-мышечных заболеваниях и создает инфраструктуру, чтобы наиболее перспективные методы лечения достигли пациентов как можно скорее.

С момента своего основания в январе 2007 года, альянс сосредоточил свои усилия на разработке необходимых инструментов для фарминдустрии,  врачей и исследователей, фокусируя их внимание на разработке новейших терапевтических  подходов в лечении нервно-мышечных заболеваний  и оказании надлежащего ухода пациенту.

Что это означает для Родительского проекта в России?

Участники альянса смогут иметь доступ к специальной научной подготовке специалистов и мы сможем также рассчитывать на поддержку альянса в нашей работе по улучшению качества оказываемой медицинской помощи.

Это, конечно, не означает, что завтра мы сможем все изменить, но это первый шаг в интеграцию Родительского проекта в европейское сообщество, которое довольно далеко продвинулось по многим вопросам.

В свою очередь мы тоже обязались вносить свой вклад в инфраструктуру и первым шагом, который был нами уже предпринят – это перевод и адаптация новых руководств по ведению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна 2018 года. В скором времени руководства появятся на сайте TREAT-NMD и Родительского проекта.

В феврале, в Риме, на конференции, посвященной мышечной дистрофии Дюшенна, представители проекта проведут рабочую встречу с представителями альянса и по результатам встречи будет подготовлен соответствующий отчет.

Слоганом нашего проекта была и есть русская народная поговорка – Один в поле не воин! Под таким  девизом мы создали и развиваем наш проект сегодня.

Только вместе мы сможем свернуть горы, которые одному не подвластны.

 

История Максима

 

Виктория, расскажите о Вашем сыне.

Максимка, мое любимое солнышко, единственный, долгожданный сынок. Мне было уже 34 года, когда на свет появилось это голубоглазое чудо. Роды были быстрые, сынок родился очень слабеньким и после роддома мы сразу оказались в больнице. Там мы встретили, на удивление, хороших врачей и через месяц нас выписали домой почти здоровыми. Поставили на учет к неврологу и началось... Пошел, сел чуть позже других, но в пределах возрастных норм. «Он просто спокойный и медлительный» - твердили в один голос врачи.

Когда Вы заподозрили, что с Максимом что-то не так и когда он был диагностирован мышечной дистрофией Дюшенна?

Диагностика у нас прошла «очень быстро»! В 2,5 года мы пошли в детский сад коррекционного типа по причине плоско вальгусных стоп. Максимка в садике был медлительнее других детей, не бегал, не прыгал, быстро уставал и опять все списывалось на лень и неуклюжесть. Стала заметна утиная походка, почти перестал подниматься по лестницам. Когда сыну исполнилось пять лет, у меня уже не осталось никаких сомнений, что сын болен. Но чем , как это выяснить, где искать врачей, которые захотят разговаривать?

И начался наш долгий путь по кабинетам, от ортопеда к неврологу и так по кругу целый год. Нам было уже 6,5 лет, когда, с боем, удалось взять направление к неврологу в областную детскую больницу. Долгий получасовой путь на второй этаж к зав.отделением неврологии пройден, беглый осмотр и констатация факта — Миопатия Дюшенна и все... Отправила к зав.генетическим отделением. Пришли. «Если хотите можете сдать кровь на генетику».

Слыша слова от врача, что у сына редкое генетическое заболевание, оказывалась ли Вам поддержка со стороны врача?

Когда  зав.отделением неврологии озвучила нам клинический диагноз, то просто сказала: « Отдайте сына в интернат и родите себе другого, а этот все равно не жилец, с такой болезнью. Если еще что-то интересует, почитайте в интернете». С этими словами она выпроводила нас за дверь. Генетик сделал то же самое,  спасибо, что хоть кровь взял на анализ, как я им была тогда благодарна... Пришел результат анализа, ответ положительный, диагноз есть, не лечится, идите, ждите, мы вам больше не нужны - это ответ врачей на все мои вопросы.

Прошло долгих три года, когда мне удалось выяснить через других родителей, что оказывается есть такое слово «квота» и по ней можно бесплатно поехать в Москву. Попали мы туда уже после перелома ноги, сидя в инвалидном кресле, в 2015 году. И только там, я узнала все про болезнь и про генетический анализ, который мы сдали в Генотеке. Результат — стоп-кодон 9 экзона.

Как поменялась Ваша жизнь и жизнь вашей семьи с приходом в нее МДД?

Небо поменялось с землей местами.  Все цвета стали одного, черного- черного, цвета! Время шло, сынуля стал терять подвижность, поправился, а надо было жить и бороться за жизнь Максима, стало не до сантиментов. Если не я, то кто? Со временем все встало на свои места, насколько это возможно при нашей болезни. Мы просто живем отличной от других людей жизнью. Стараюсь делать все для своего сына, что бы ему было комфортно.

Пошли в школу для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата. С обычной школой не повезло — злые дети, родители, учителя. Мне не хотелось травмировать еще и психику Максима. Школа была далеко, приходилось вставать в 5 утра, идти на остановку, стоять в очереди на автобус — это было 2 года ада адского. Ушли на домашнее обучение, не пошло... учителя отказывались ходить. Сейчас обучение сына полностью дистанционно.  Мой Максимка очень любознательный мальчик, хорошо учится, любит собирать Лего, с удовольствием играет в компьютерные игры, как и все мальчишки в его возрасте. Мечтает переехать в другой дом, чтобы у него была своя комната и увидеть море.

Расскажите, проводили ли Вы какие-нибудь мероприятия по осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна?

Нет, мы не проводили никаких мероприятий ко дню осведомленности о МДД. Мы ведем довольно замкнутый образ жизни. Хожу по министерствам, раздаю брошюры о МДД, только вот это ничего не приносит. Хочется чего-то большего, кричать всем и каждому, что есть такие дети, как мой сын! Не проходите мимо! Только плохо получается. Я просто не знаю, как мне все это организовать. Но  я обязательно буду пробовать,  на месте сидеть нельзя! Нет у меня организаторских способностей, даже друзей не могу организовать.

Что бы Вы посоветовали семьям, недавно столкнувшимися с мышечной дистрофией Дюшенна?

НЕ СДАВАТЬСЯ!!! НЕ ПАДАТЬ ДУХОМ, НИКОГДА И НЕ ПЕРЕД ЧЕМ! Бороться за жизнь ваших детей, ведь кроме вас этого никто не сделает, дети полностью зависят от вас. Вы не имеете права их подвести!

Сейчас очень много информации, которая помогает правильно бороться с болезнью. Если бы шесть лет назад у меня были такие знания, такие девочки, как в Родительском проекте, мой сын не сел бы в инвалидную коляску в 9 лет. Просто тогда я ничего не знала. Сейчас есть информация, а она дорогого стоит для наших детей. Не слушайте глупых врачей, которые не хотят ничего знать и учиться. Просто живете и будьте всегда рядом со своим ребенком, и берегите его, как только вы сможете это сделать!

 

Виктория Филюшова, мама Максима

История Владислава

 

Ульяна, расскажите о вашем сыне.

Владислав для меня очень долгожданный ребенок. Когда во время беременности на УЗИ сказали, что будет мальчик я очень обрадовалась, подумала: "Ура, наконец-то в семье мужик будет", не подозревая тогда, то это "приговор".

Сейчас Владику уже 8 лет, он пошел в первый клас, учиться ему нравится, не смотря на то, что часто приходится преодолевать лень и неусидчивость.

Основное увлечение Влада- это компьютерные игры, в будущем он мечтает стать блоггером... ну или гаишником, еще не до конца определился. Еще Владик любит, когда мы что-то делаем вместе, готовим или мастерим.

Когда Вы заподозрили, что с вашим мальчиком что-то не так?

С рождения, на плановых осмотрах, неврологи указывали на то, что Влад немного отстает в развитии. Прописывали разные витамины, массажи, электрофорезы. Он позже, чем положено начал держать голову, позже начал сидеть без опоры, поздно пошел (в полтора года).

Окружающие говорили, что мальчики просто ленивые, позже девочек развиваются. Я как неопытная мать верила в это, но на самотек эту ситуацию пускать не собиралась.

Позже, мы записались в детский центр восстановительного лечения в нашем городе и стали там наблюдаться и проходить курсы лечения.

Когда Владислав был диагностирован мышечной дистрофией Дюшенна?

Когда Владику было 2 года, мы пришли на очередной прием к неврологу, в детском центре, Чайковской Елене Петровне. На этом приеме врач обратила внимание на увеличенные икры и сказала, что нам необходимо обратиться в НИИ Генетики для госпитализации и проверки на такое заболевание, как мышечная дистрофия.

Когда мы попали в генетику наш доктор Лежнина Оксана Васильевна так же отметила гипертрофированные икроножные мышцы и сказала, что скорее всего диагноз подтвердится. Пока мы обследовались и ждали результатов, я успокаивала себя, до последнего не верила, что это может случиться с моим сыном. Но мои надежды оказались напрасными, в результате генетического анализа было указано: "Делеция 52 экзона гена дистрофина", "Диагноз -  Мышечная дистрофия Дюшенна".

Когда я узнала об этом, казалось мир рухнул в одну секунду, слезы покатились сами собой и в голове одни вопросы: "За что? Почему? Как же мой сыночек теперь будет? Что с ним будет?"

Слыша слова от врача, что у сына редкое генетическое заболевание, оказывалась ли Вам поддержка со стороны врача?

Рассказав о диагнозе, врач, видя мои слезы, поддержала меня морально. Сказала, что теперь нужно быть сильной и выполнять все рекомендации. Оксана Васильевна очень подробно мне рассказала о мышечной дистрофии Дюшенна, хотя на тот момент я уже проштудировала весь интернет и понимала главное - это заболевание неизлечимо. Но! Опускать руки нельзя, необходимо поддерживать ребенка в форме, один-два раза в год проходить лечение в виде щадящего массажа, физио-процедур и приема лекарств.

Как поменялась Ваша и жизнь вашей семьи с приходом в неё мышечной дистрофии Дюшенна?

Дальше последовали несколько лет моей депрессии и слез ночами в подушку. В голове все те же вопросы: За что нам это все? Почему мой сын? Как на дальше жить? Кроме лечения в НИИ Генетики и Детского центра я начала активно ездить с Владиком по разным процедурам, частным клиникам, тренажерам и т.д.

Моя семья - это мама и сестры так же нелегко приняли этот диагноз. Они меня поддерживают, только считают, что я слишком сильно его жалею и разбаловала этим.

Как Вы адаптировали свою жизнь и жизнь вашего сына под новые условия?

С тех пор как Владику поставили этот диагноз прошло чуть больше 5 лет. В какой-то момент я поняла, что слезами горю не поможешь, нужно взять себя в руки и научиться жить с этим диагнозом, то-есть решать проблемы по мере их поступления. В каждой семье есть свои трудности, у кого-то их больше, у кого-то меньше.

На данном этапе заболевания у Владика слабые ноги, руки, ему тяжело ходить. Понимая это, и то, что будет тяжелее я выучилась на права, приобрела автомобиль и благодаря этому мы стали более мобильными.

Расскажите, проводили ли Вы какие-нибудь мероприятия по осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна?

Так как это заболевание редкое, в нашем городе не все доктора имеют достаточно знаний о нем. Я раздала врачам в наших больницах брошюры, напечатанные Родительским проектом о миодистрофии Дюшенна, в которых есть вся информация о данном заболевании, способах диагностики, лечения, физиотерапии и прочих нюансов ведения больных с МДД.

И последнее, Ульяна, что бы Вы посоветовали семьям, недавно столкнувшимися с мышечной дистрофией Дюшенна?

Главный совет - это перестать винить себя за то, что у вашего сына мышечная дистрофия Дюшенна. Нужно найти в себе силы принять этот диагноз, не  зацикливаться на том, что будет, а решать проблемы по мере их поступления.

Мы все не вечны и все, рано или поздно, покинем этот мир, кому-то отведено больше времени, а кому-то-меньше. Поэтому главной своей задачей я считаю сделать жизнь сына счастливой. А как известно, ребенок может стать счастливым, когда его родители счастливы. Поэтому радуйтесь каждому позитивному моменту в вашей жизни здесь и сейчас!

 

Ульяна Борисенко, мама Владислава

История Миши

 

Мой сынок Миша очень серьезный и в тоже время очень ранимый. Так обычно и бывает с сильными людьми.

Я всегда знала, что он очень сильный духом. Когда мы приходили в поликлинику, чтобы сдать кровь из пальца, он никогда не плакал и сам подавал руку. Тогда я даже не подозревала для чего такому маленькому ребенку такая сильная душа. Теперь знаю.

Сейчас ему 10 лет. Он любит гулять с мальчиками во дворе, любит экспериментировать, изобретать. Может из палок и скотча создавать необыкновенные приспособления. Ходит на Робототехнику, любит играть с Лего. Друзья на улице уже привыкли, что он не бегает, не прыгает, медлительный. Они стали ценить его за другие качества.

Проблемы с ногами у нас начались с 4 х лет. Сначала ему ставили ДЦП, так как оказалось, что у него одна сторона тела больше, чем другая, а уже в 6,5 лет мы узнали о МДД. Это произошло случайно. Я записалась к платному детскому неврологу и она сказала, что подозревает это заболевание. До этого мы уже дважды лежали в инфекционной больнице из за высоких показателей АЛТ и АСТ. Сначала я не расстроилась, когда услышала диагноз. Просто я никогда не слышала об этом заболевании. Вот только глаза врача забыть не смогу никогда. В них было столько сожаления и боли….

Это уже потом были слезы, боль, которая до сих пор в сердце, молитвы, поездка в Краевой центр, потом в Москву. Там я поняла, что не одна. Оказалось, что таких мам, как я и таких детей, как Миша – очень много. Для меня открылась ещё одна грань этого мира, этой жизни.

Это тяжелая сторона жизни, но она заставляет пересмотреть всё, что было до этого. Я поняла, что не жила до этого. Я переживала дни, а теперь, я хочу дать сыну как можно больше. Говорить каждый день ему, родным и любимым людям, как сильно я их люблю.

Для моих родных тоже тяжело далось понимание произошедшего с нашей семьёй, но мы сплотились и помогаем друг другу.

 В сентябре я услышала песню Ирины Дубцовой « Живи» и мне захотелось сделать видео с фотографиями деток больных МДД. Я хотела, чтобы их увидели другие люди. Увидели, что их много и попросила мам прислать данные и фото. Когда вышло видео, родители стали мне еще присылать фото своих детей и теперь я готовлю и второй видеоролик.

Сейчас мы живём, как обычная семья. Мы любим друг друга и делаем всё, чтобы и Миша и старшая дочка Вероника были счастливы.

 

Юлия Соленая, мама Миши.

 

Жизнь с мышечной дистрофией Дюшенна

 

Одной из задач Родительского проекта является повышение осведомленности о заболевании. Мышечная дистрофия Дюшенна затрагивает не только самих пациентов, но и в корне меняет жизнь и ежедневный быт всей семьи. Жизнь с заболеванием сопряжена со многими сложностями, однако, если ее продумать на будущее, это позволит избежать нежелательных последствий.

Мышечная дистрофия Дюшенна относится к группе генетических заболеваний, связанных с прогрессирующей потерей мышечной ткани и мышечной силы. Лекарства для полного излечения еще нет, но есть много методов лечения и стратегий, которые могут облегчить симптомы пациентов и повысить их качество жизни.

Важно знать заранее, какие средства технической реабилитации понадобятся в будущем:

Для стабилизации состояния на ранних стадиях проявления заболевания и продления амбулаторного периода многие пациенты нуждаются в ночных ортезах (туторах). Позже, многим пациентам требуется кресло-коляска или кресло с электроприводом для большей мобильности и самостоятельности.

При мышечной дистрофии Дюшенна ключевая роль отведена физической терапии.

Физические терапевты помогают пациентам поддерживать мобильность и улучшать качество их жизни. Они должны разработать программы упражнений для выполнения в домашних условиях и подобрать необходимые технические средства реабилитации, которые бы соответствовали текущему состоянию пациента.

Респираторная поддержка – это одна из важнейших составляющих качества жизни пациента и она напрямую зависит от того, насколько эффективно и своевременно эта поддержка инициирована. Важно, чтобы врачи и сами родители уделяли этому аспекту наибольшее внимание.

Пациентам с МДД на определенном этапе заболевания потребуется респираторная поддержка, включая откашливатель, который помогает не только при кашле, но также выполняет функцию тренажера для легких и улучшает их функциональность. Аппарат неинвазивной вентиляции легких поддерживает дыхание и улучшает качество жизни пациента. Поскольку в России получение от государства таких аппаратов сопряжено со множеством сложностей, важно предпринять шаги по прояснению ситуации и механизма их получения.

Жизнь с мышечной дистрофией Дюшенна должна быть яркой и насыщенной. Что может дать много позитивных впечатлений? Конечно путешествия. Однако, важно помнить о том, что в поездке может произойти все что угодно и чтобы предупредить различные неприятные моменты, нужно провести соответствующую подготовку.

Путешествия с пациентами с МДД иногда сопровождаются с трудностями. По этой причине важно, чтобы пациенты и их семьи, планируя свои поездки, заранее связывались с туристическими агентствами и авиакомпаниями, чтобы обеспечить трансферы в самолеты и доступность жилья, учитывая индивидуальные потребности.

Если пациенты носят ортезы, возможно им потребуется в самолете дополнительное пространство для ног. В слуае, если самостоятельно нет возможности дойти до своего места в самолете, запросите специальное узкое кресло-коляску для транспортировки на борту самолета. Если ваш рейс с пересадкой, вам необходимо уведомить авиакомпанию о том, что вам потребуется больше времени для пересадки.

Не все туристические направления имеют доступную среду, поэтому, обратитесь в турагентство и составьте с ним план поездки и посещения достопримечательностей.

Также важно, чтобы во время поездок пациенты имели доступ к медицинской помощи. Перед поездкой следует выяснить, где и как смогут оказать помощь в чрезвычайной ситуации. Если пациенты принимают какие-либо лекарства, убедитесь, что их хватит на всю поездку. Возьмите про запас в случае форс-мажора.

Поскольку большинство пациентов в качестве поддерживающей терапии принимают глюкокортикостероиды, важно уделять внимание их питанию.

У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна со временем могут возникнуть проблемы с приемом пищи и, в частности, с глотанием. Физические терапевты и врачи должны помочь с решением этих проблем. Пациентам необходима консультация диетолога, который поможет составить индивидуальный план здорового питания.

Если пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна показана операция, обратите внимание врачей на правильность анестезии, которая будет использована.

Анестезия – это процесс уменьшения чувствительности тела или его части вплоть до полного прекращения восприятия информации об окружающей среде и собственном состоянии и включает в себя лекарства, которые оказывают отрицательное воздействие. Ответ организма на анестезию у пациентов с МДД может быть разным, поэтому обсудите все риски анестезии со своим лечащим врачом.

На сайте проекта в разделе о болезни вы найдете соответствующую памятку.

Конечно, невозможно в одной статье уместить все аспекты, поэтому для более детального изучения и понимания заболевания в скором времени выйдет обновленная брошюра по ведению заболевания для семей.