История Лёвочки

-Расскажите о вашем сыне.

Нашего сына зовут Лев, и ему 2 года 3 месяца. Мы назвали его в честь моего дедушки! Да, у нас 2 Льва: очень большой и очень маленький)) Они оба наша гордость!
Лёвочка очень долгожданный, единственный сынок у нас в семье. Мы многое прошли и ждали его целых 7 лет. Наше самое дорогое сокровище! Лёва у нас родился экстренно и совсем маленький, недоношенный. Выхаживая его после реанимации  и патологии новорожденных, мы чувствовали себя на пределе возможностей. И даже не подозревали о том, что еще нам предстоит...
Когда Лёвочка, после многочисленных массажей, стал постепенно ползать, сидеть, вставать, сам пошел - радости не было предела. Все это сынок делал с задержкой, но у нас было твердое понимание: это из-за недоношенности, все нормализуется, все непременно будет лучше, чем у других! Каждое его достижение - наша самая значимая победа! Сейчас сынок очень жизнерадостный, контактный, доброжелательный малыш, очень смышленый, маленький наш помощничек.

- Когда у него была диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна?

Окончательный диагноз нам поставили в феврале 2019 года.

Когда вы заподозрили, что с вашим мальчиком что то не так?

После 1 года мы сдали биохимию по рекомендации врача-педиатра из кабинета катамнеза Филатовской больницы (там Лёву наблюдали после реанимации и патологии новорожденных). В результатах были завышенные в несколько раз показатели АЛТ, АСТ. Все врачи вокруг говорили, что такое бывает, не переживайте, может что-то съел, все нормализуется. В районной поликлинике вообще сказали, что мы зря тратим время и нервы. По ребенку они ничего плохого не видели, а просто так направления на биохимию не дают. А наши платные анализы - пустые траты денег.
Полгода показатели не уменьшались.
Далее нам порекомендовали обратиться в Морозовскую больницу, в отделение гастроэнтерологии. Там мы полностью обследовались на предмет расстройства печени и всего, что могло на это расстройство повлиять. После многочисленных анализов, узи и мрт врач ничего не нашел. Отпустил на 3 месяца и попросил вернуться для проведения повторного аналогичного обследования, с диагнозом “криптогенный гепатит”...
После больницы мы сами несколько раз сдали биохимию - АЛТ и АСТ были по-прежнему завышены. Тогда мы стали искать способ понять ситуацию через знакомых врачей. Нам порекомендовали гепатолога из НИИ питания, который, в свою очередь, направил нас к генетику. Генетик предположил наличие у Лёвы мышечной дистрофии Дюшенна. По результатам полного секвенирования гена дистрофина, Леве был поставлен соответствующий диагноз.

Оказывалась ли вам поддержка со стороны врача, когда был озвучен диагноз о редком генетическом заболевании Лёвочки?

Как таковой поддержки от врача мы не получили. Нам просто сказали, что пока вы не примете диагноз, предметного разговора не получится. "Хотите - к психологу идите, а потом уже снова ко мне", - было сказано нам. В этом есть своя правда, наверное....

Конечно, поначалу было очень трудно, да и сейчас тоже. Особенно учитывая, каким образом сынок нам достался... Все эти бесконечные вопросы самим себе и кому-то свыше, бессилие и невозможность ничего изменить, отменить диагноз.⁃ Как изменилась ваша и жизнь вашей семьи с приходом в неё мышечной дистрофии Дюшенна?

Жизнь поменялась, и очень сильно! Сын пока маленький, но мы рано обнаружили диагноз и можем успеть принять и реализовать ряд решений, чтобы повысить качество жизни и ухода для Лёвочки в дальнейшем. Это тяжело психологически.
Мы стали все больше погружаться в информационное поле по заболеванию, т. к. в нашей стране родители должны сами знать очень многое, чтобы уметь отстоять свои права, избежать ошибок незнающих и не желающих брать на себя ответственность врачей, особенно в районных поликлиниках. Стали общаться в родительском проекте, где находится около 300 семей-родителей мальчиков с диагнозом “мышечная дистрофия Дюшенна”.

Как вы адаптировали свою жизнь и жизнь вашего сына под новые условия?

На данный момент наш Левочка — просто ребёнок, еще совсем малыш, чтобы понимать, что с ним происходит. Поэтому мы стараемся потихоньку приучать его к необходимым упражнениям, записались в бассейн. Постоянно изучаем стадии заболевания, учимся правильно ухаживать за таким ребёнком, чтобы максимально помогать сыну и сделать все вовремя.

⁃ Расскажите, проводили ли вы какие-нибудь мероприятия по осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна?

Ну, громким словом "мероприятия" это не назовёшь, но в соцсетях я публикую информацию о заболевании, делаю репосты других родителей.
Также стараюсь принимать посильное участие в родительском проекте, общаться с неравнодушными врачами.

⁃ И последнее... Что бы вы посоветовали семьям, недавно столкнувшимся с мышечной дистрофией Дюшенна?

Прежде всего, несмотря на шок, нужно  самостоятельно овладеть знаниями о заболевании. Придётся пропустить через себя тонну информации, понять, какие меры необходимо принимать сейчас, на ближайшее и отдаленное будущее. Сейчас в этом плане оказывается хорошая поддержка со стороны родительского проекта, а также существуют информационные ресурсы в интернете. Нужно понимание всех этапов заболевания, чтобы всегда держать руку на пульсе, не дожидаясь, что это будет делать за вас врач или кто-то ещё.  Очень хорошо, когда рядом есть родные близкие люди, готовые выслушать, понять, помочь хотя бы добрым словом, адекватной поддержкой: такие люди в данной ситуации - наше богатство!

И как бы не было трудно, и не казалось бесполезной затеей, но все же надо найти время и силы для психолога или даже психиатра (а лучше и того, и другого), чтобы немного поддержать себя и помочь себе не впасть в тяжелейшую депрессию. Ведь дальше будет только труднее, а мы должны, нет - обязаны делать жизнь наших мальчиков дольше, лучше, радостней!
Светлана Остраменская, мама Лёвочки