Бесплатное генотипирование больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера»

В Москве, на базе ФГБНУ Медико-Генетического Научного Центра при поддержке фармацевтической компании PTC Therapeutics, Inc для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна есть возможность бесплатно провести генетический скрининг.

В программе по «Бесплатному генотипированию больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера» могут принять участие пациенты, рожденные не ранее 2009 года и в случае, когда диагноз не подтвержден генетическим тестом.

При мышечной дистрофии Дюшенна подтверждение диагноза и поиск поломки, которая привела к заболеванию, имеет важное значение.  Тестирование проводится путем молекулярно - генетического скрининга с соблюдением последовательного алгоритма для поиска видов мутации в гене дистрофин, а именно: делеций, дупликаций и точечных мутаций.

Для справки:

Делеции - хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. 

Дупликации - разновидность хромосомных перестроек, при которых участок хромосомы оказывается удвоенным.

Точечные мутации - мутации в ДНК или РНК, для которых характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов.

Важность генетического скрининга играет очень важную роль.

На сегодняшний день в мире проводятся ряд клинических исследований, направленных на коррекцию определенных генетических мутаций, вызывающих МДД. Необходимо пройти генетический анализ, чтобы понять, подходите ли вы для участия в таких исследованиях.

При установлении генетической мутации, матерям пациентов также следует пройти генетическое исследование, чтобы определить, являются ли они носителями. Это также касается и других членов семьи женского пола (сестры, дочери, тети, двоюродные сестры). Владение данной информацией позволит семье оценить риск рождения других детей с мышечной дистрофией Дюшенна и принять решения относительно предродового диагноза.

С более подробной информацией, можно ознакомиться здесь: